遗传代谢病是威胁新生儿健康的疾病
也是家长最不愿意去面对的
所带来的痛苦除了新生儿本身以外
还有家人所承受的巨大心理压力
现在为了预防疾病的发生
会有遗传代谢病筛查
可以有效预防疾病的发生
上线大医生：朱文斌
福建省妇幼保健院
新生儿疾病筛查中心主任、主任技师
今日探讨：新生儿遗传代谢病筛查
（点击图片看大医生在线讲解
什么是新生儿遗传代谢病？
遗传代谢病（英文简称为：IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物积蓄，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。
（1）大多为单基因病，属常染色体隐性遗传，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常；
（2）遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近余种；
（3）单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/。
易被忽略的早期症状1、食奶少、呕吐；2、喂养困难；3、嗜睡；4、顽固性湿疹、红皮病、脓皮病、牛皮癣；5、智力、运动发育迟缓；6、尿液异常气味。发病的特点（1）易误诊，难确诊。IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。最终延误正确的治疗，造成不可逆的后果。（2）积累快，病程重。大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上的患儿智力发育障碍。如何预防新生儿遗传代谢病的发生？
由于遗传代谢病的临床表现多样，早期通常无症状，或症状不典型，临床诊断困难，极易出现漏诊或误诊，从而错过治疗时机，导致神经系统及多脏器损伤，甚至终身残疾。因此，遗传代谢病的诊断十分依赖实验室检测。
通过“新生儿遗传代谢病筛查项目”，可以对新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常，且尚未出现临床症状或者不明显的症状进行早期筛查，一次可以筛查40多种遗传代谢病，从而做到早发现、早干预、早治疗，让家长有更多的机会拥有一个健康的宝宝。
专家建议
在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常，尚未出现临床症状或者症状不明显时进行早期发现、早期诊断，并给予及时有效的治疗，以避免患儿出现重要脏器的不可逆损害，进而保障儿童正常的体格智力发育。
今日大医生
朱文斌
主任技师，原卫生部新生儿疾病筛查专家组成员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员；中华医学会儿科分会出生缺陷防控专业委员会委员；国家卫计委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会委员；中华预防医学会福建省出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员。中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会委员。研制和开发的新生儿疾病筛查管理网络系统，在年全国首家在互联网上应用的管理系统，并于年获得福建省医学科技三等奖。参与省、厅级课题4项，发表论文50余篇，其中以第一作者或通信作者近50篇，SCI文章2篇，中华牌系列文章6篇。
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